Теория Эволюции (шпаргалка)
Гены, каждый из
которых сам по себе дает незначительный кумулятивный эффект, а в сумме они
контролируют непрерывную изменчивость, называются полигенами. Особенно много
занимался изучением полигенов английский исследователь Мазер. Между генами с
сильным действием (главными генами) и генами со слабым действием (полигенами)
нет абсолютного различия, поскольку гены могут вызывать также промежуточные эффекты.
Более того, гены, оказывающие сильное действие на одни признаки, могут
оказывать слабое действие на другие. Н-р, гены, контролирующие окраску глаз у
дрозофилы, влияют также на размер и форму сперматеки. Может показаться, что
непрерывно варьирующий признак, такой, как вес человека, не может
контролироваться отдельными генами, имеющими четкое проявление. Однако еще в
1909 году Нильсон-Эле показал возможность контроля количественного признака
многими генами с небольшим кумулятивным эффектом.
Предположим, н-р, что
растение, гомозиготное по трем парам генов ААВВСС, действующим на вес семян,
при определенных условиях имеет семена, весящие 54 мг. (Вследствие различий во
внешних условиях вес семян будет варьировать вокруг этой средней величины.) Это
растение скрещивают с гомозиготой aabbcc, имеющей средний вес семян 30 мг. Если каждый
локус оказывает одинаковый и кумулятивный эффект и нет доминирования, то
гетерозигота АаВbСс будет иметь средний вес семян 42 мг. При скрещивании
двух таких гетерозигот в потомстве получаются растения с разным весом семян.
Получается 7 классов,
т.к. замена одного аллеля, обозначенного маленькой буквой, на аллель, обозначенный
большой буквой, увеличивает вес семян на 4 мг. Однако, поскольку скрещивание
тригетерозигот дает 27 различных генотипов, некот. генотипы имеют сходный
средний вес семян. Н-р, растение с генотипом АаВbСс дает семена со средним
весом 42 мг, так же как растения генотипа ААВbсс, ааВbСС и некот.
другие. Это вызвано тем, что каждый из этих генотипов имеет три доминантных
аллеля, обозначенных большими буквами. Следовательно, растения с тремя
доминантными аллелями будут иметь семена на 12 мг тяжелее по сравнению с
гомозиготным растением aabbcc. Поскольку три разных по генотипу растения
имеют средний вес семян 42 мг, то генотип растений нельзя определить по весу семян.
Кроме того, вес семян в сильной степени варьирует вследствие колебаний условий
среды. Положение значительно осложняется, если происходит расщепление по
многим генам и ненамного упрощается даже в том случае, если наблюдается
доминирование. Уже при трех генах изменчивость становится почти непрерывной,
особенно если условия среды вызывают вариацию веса, сравнимую с заменой
одного аллеля на другой.
Если изменчивость,
вызываемая средой, больше, чем изменчивость, вызываемая отдельными
генетическими факторами, то менделевские соотношения при скрещивании не
наблюдаются. Следовательно, для изучения количественной изменчивости обычные
менделевские методы неприменимы. Несмотря на это, можно доказать, что
изменчивость контролируется генами, расщепляющимися в соответствии с законами
Менделя. При наследовании признаков, определяемых генами, каждый из родителей
вносит равный вклад (если только нет сцепления с полом). Следовательно, обычно
потомство от реципрокных скрещиваний д.б. сходным между собой. Если не сходно
(и нет сцепления с полом), то это м. б. вызвано действием факторов,
локализованных и в цитоплазме, и в ядре.
Выяснив отсутствие
цитоплазматической наследственности, м.показать расщепление ядерных генов. Если
различия наследуются по Менделю, можем предсказать результаты различных скрещиваний
и выяснить, подтверждаются ли наши предсказания. Если взять две различные
линии и длительное время вести в них инбридинг, то эти линии станут гомозиготными
почти по всем локусам, а любая изменчивость внутри них будет вызвана внешними
условиями, и изменения не будут наследоваться. При скрещивании двух таких
линий потомки F1 будут гетерозиготны по всем генам, по которым
различаются эти линии, генетически одинаковы, но отличны от родителей.
Следовательно, изменчивость между особями первого поколения опять будет
вызвана лишь внешними условиями. В действительности размах изменчивости тем
больше, чем больше особей исследовано, так что на практике его определяют
статистической мерой изменчивости, называемой вариантой.
В F2
образуется много новых генотипов, имеющих средний вес семян 42 мг. Но теперь
уже размах изменчивости средних величин будет от 30 до 54 мг, а практически
вследствие влияний среды и генотипов от 24 до 60 мг. Отсюда ясно, что второе
поколение гораздо более изменчиво, чем первое. (Это полностью исключает
гипотезу слитной наследственности, ибо согласно ей второе поколение д.б. менее
изменчиво, чем первое.) Если получают третье поколение, то результат будет
зависеть от того, какой генотип будут иметь родительские пары. Средний вес
семян будет варьировать от семьи к семье, изменчивость внутри семей будет
больше, чем в F1, но меньше, чем в F2. Если, н-р, мы случайно выбрали исходную пару
родителей с генотипами ААВВСс и ААbbСС, то потомство будет состоять из растений с
генотипом ААВЬСС со средним весом семян 50 мг и варьированием от 44 до 56 мг и
генотипом ААВbСс со средним весом семян 46 мг и варьированием от 40 до 52 мг.
Размах общего варьирования будет 16 мг — от 40 до 56 мг, т. е. меньше, чем в F2, но
больше, чем в F1 или в любой из исходных родительских линий. Мы
можем, однако, выбрать две особи с генотипами aabbCc и ааВЬСс, потомство
которых будет иметь средний вес семян 36 мг с общим варьированием от 24 до 48
мг. Размах варьирования снова меньше, чем в F2, но средняя отличается от размаха
варьирования других семей F3. Т. о., если непрерывная изменчивость контролируется
взаимодействием менделевских факторов (генов) и средой, то инбредные линии при
скрещивании дадут в F1 изменчивость, сходную с родительскими формами,
большую изменчивость в F2, а в F3 размах изменчивости будет больше, чем в F1,
но меньше, чем в F2. Кроме того, в F3 средние величины будут меняться от семьи к
семье.
плейотропное
действие гена
Зачастую, учитываемый
при генетическом анализе признак является лишь частным проявлением. Для того
чтобы иметь представление о полном проявлении гена, необходимо изучить его
действие на всех этапах развития организма, что не представляется пока
возможным.
Наследования окраски
ширази у каракульских овец и платиновой окраски у чернобурых лисиц. Доминантные
гены, в этих случаях определяющие окраску, одновременно оказываются рецессивными
в отношении жизнеспособности особей. У крупного рогатого скота и кур известна
наследственная коротконогость. Такие формы встречаются только в гетерозиготном
состоянии. Гомозиготные формы гибнут, т. е. в этом случае гены коротконогости
также влияют на жизнеспособность особей. Эти примеры свидетельствуют о
плейотропном действии гена. Вероятно, все гены в разной степени имеют
плейотропный эффект.
Т. о., после
рассмотрения множественного действия генов и их взаимодействия мы вправе
сказать, что любой наследственный признак определяется многими генами,
точнее всем генотипом, и что каждый ген может действовать на развитие многих
признаков, или точнее — на всю систему развивающегося организма.
На этом основании
генетики уже давно ввели в обиход понятие о генах -модификаторах. Причем некот.
исследователи различают гены основного действия, т.е. такие, кот. определяют
развитие признака или свойства, н-р выработку пигментов, наличие или отсутствие
цианида, устойчивость или чувствительность к заболеваниям и т. д., и такие, кот.
сами по себе не определяют какую-либо качественную реакцию или признак, а лишь
усиливают или ослабляют проявление действия основного гена. Одни из
генов-модификаторов могут усиливать эффект, и их называют йнтенсификатарами;
другие ослабляют эффект основного гена, и их называют подавителями
(супрессорами)
эпистаз
Как известно,
доминирование есть подавление действия одной аллели другой аллелью,
представляющих собой один ген: А > а, B > b, C > с и т. д. Но существует взаимодействие,
при котором аллель одного из генов подавляет действие аллелей других генов, н-р
А > В или В > А, а > В или b > А и т. д. Такое явление «доминирования»
между генами называется эпистазом.
Эпистатическое
взаимодействие генов по своему характеру противоположно комплементарному
взаимодействию.
В настоящее время
эпистаз делят на два типа: доминантный и рецессивный.
Под доминантным
эпистазом понимают подавление доминантной аллелью одного гена действия
аллельной пары другого гена.
Пример. Некот. породы
кур имеют белое оперение (белый леггорн, белый примутрок), другие же породы
имеют окрашенное оперение (австралорп, ньюгемпшир, полосатый плимутрок и др.).
Белое оперение разных пород кур определяется несколькими различными генами.
Так, н-р, доминантная белая окраска определяется генами ССII (белые
леггорны), а рецессивная белая — ccii (белые суссексы, белые минорки, белые
плимутровки). Ген С определяет наличие предшественника пигмента (хромогена),
т. е. окрашенность пера, его аллель с — отсутствие хромогена и, следовательно,
неокрашенность пера птицы. Ген I является подавителем действия гена С, аллель i не
подавляет его действия. В присутствии даже одной дозы гена I в
генотипе птицы действие генов окраски не проявится. Поэтому при скрещивании
белых ССII с цветными породами ССii, как правило, доминирует
белая окраска CCIi. При скрещивании белых плимутрок ccii с
окрашенными породами CCii гибриды F1 оказываются окрашенными Ccii.
Следовательно, у леггорнов белая окраска является доминантной, а у плимутроков
— рецессивной.
Если же производится
скрещивание белых леггорнов ССII с рецессивными белыми плимутроками ccii,
то в первом поколении цыплята оказываются тоже белыми СсIi. При
скрещивании между собой гибридов F1 во втором покилении имеет место расщепление
по окраске в отношении 13/16 белых : 3/16 окрашенных. Прежде всего данное
отношение говорит о расщеплении по двум генам, это расщепление можно
представить как 9(С-I-) + 3(ссI-) + 1(ccii) = 13 и 3(С—ii), что соответствует
формуле 9:3:3:1.
Очевидно, в этом
случае окраска леггорнов обязана не присутствию особых генов белой окраски, а
действию гена – подавителя окраски (I—). Тогда генотип гомозиготных белых леггорнов д.б.
ССII, где I является геном — подавителем окраски а С — геном
окраски. Белые плимутроки по генотипу д.б. гомозиготными по двум рецессивным
факторам ccii, где с — отсутствие окраски и i —
отсутствие подавления окраски. В силу эпистатирования I > С
гибридные куры первого поколения CcIi д.б. белыми. В F2 все
куры с генотипами 9/16 С—I—, 3/16 ccI— и 1/16 ccii также д.б. белыми, и лишь куры одного
фенотипического класса 3/16 (С—ii) оказываются окрашенными, поскольку здесь содержится
ген окраски и нет его подавителя.
Т. о., подавление
действия доминантной аллели гена, определяющего развитие окраски, доминантной
аллелью другого гена (подавителем) обусловливает в F2
расщепление по фенотипу в отношении 13 : 3.
Доминантный эпистаз
может давать и другое отношение при расщеплении в F2 по
фенотипу, а именно 12 : 3 : 1. В этом случае форма, гомозиготная по обоим
рецессивным факторам aabb, будет фенотипически отличима от форм с
доминантными аллелями двух генов А—В— и форм с одной из них: ааВ— и А—bb. Такое
расщепление установлено для наследования окраски плодов у тыквы, кожуры у лука
и других признаков. В этом случае в расщеплении также принимает участие
доминантный ингибитор.
Мы разобрали
взаимодействие только двух генов. В действительности по типу эпистаза
взаимодействуют многие гены. Гены-подавители обычно не. определяют сами
какой-либо качественной реакции или синтетического процесса, а лишь подавляют
действие других генов. Однако когда мы говорим, что ген-подавитель не имеет
своего качественного влияния на признак, то это относится только к данному
признаку. На самом же деле ингибитор, подавляя, н-р, пигментообразование, может
оказывать плейотропное действие на другие свойства и признаки.
Под рецессивным
эпистазом понимают такой тип взаимодействия, когда рецессивная аллель одного
гена, будучи в гомозиготном состоянии, не дает возможности проявиться
доминантной или рецессивной аллелям других генов: аа > В или аа > bb.
Расщеплением 9:3:4 как
результатом комплементарного взаимодействия генов. Но эти же случаи можно
рассматривать и как пример рецессивного эпистаза.
При скрещивании черных
мышей (AAbb) с белыми (ааВВ) все особи F1 (АаВЬ)
имеют окраску типа агути, а в F2 9/16 всех особей оказываются агути (А—В—),
3/16 черные (A—bb) и 4/16 белые (ааВ— и aabb). Эти
результаты можно объяснить, предположив, что имеет место рецессивный эпистаз
типа аа > В—. При этом мыши генотипа ааВ— оказываются белыми потому, что ген
а в гомозиготном состоянии, обусловливая отсутствие пигмента, препятствует тем
самым проявлению гена-распределителя пигмента В.
Кроме описанных
случаев одинарного рецессивного эпистаза, существуют и такие, когда рецессивная
аллель каждого из генов в гомозиготном состоянии одновременно реципрокно
подавляет действие доминантных аллелей каждого из генов, т. е. аа эпистатирует
над В—, a bb над А—. Такое взаимодействие двух подавляющих рецессивных
генов называют двойным рецессивным эпистазом. При этом в дигибридном
скрещивании расщепление по фенотипу будет соответствовать 9 : 7, как и в случае
комплементарного взаимодействия генов.
Следовательно, одно и
то же отношение можно трактовать и как комплементарное взаимодействие, и как
эпистатирование. Сам по себе генетический анализ наследования при
взаимодействии генов без учета биохимии и физиологии развития признака в
онтогенезе не может раскрыть природы этого взаимодействия.
множественный алеллизм
Один и тот же ген
может изменяться в несколько состояний; иногда таких состояний бывает несколько
десятков и даже сотен. Ген А может мутировать в состояние а1, а2, а3, ..., аn
или ген В в другом локусе — в состояние b1, b2, b3, ..., bn и т.д. Мутации одного и того же локуса
называют серией множественных аллелей, а само явление — множественным
аллелизмом.
Изучение мутаций серии
множественных аллелей показало, что:
1) любая аллель такой
серии может возникать мутационной непосредственно от аллели дикого типа или
любого другого члена данной серии;
2) любая аллель серии
может мутировать в другую как в прямом, так и в обратном направлении;
3) каждый из членов
серии, по-видимому, имеет свою характерную частоту мутирования;
4) серии
множественных аллелей в разных локусах могут иметь различное число
членов.
Наследование членов
серии множественных аллелей подчиняется менделевским закономерностям. При этом
имеет место следующее:
1) серия множественных
аллелей у каждого диплоидного организма может быть представлена одновременно
только двумя любыми ее членами, н-р:
Аа1, Аа2,
а1а3, а1а3, a2a3 и т. д.;
2)каждый из членов
серии может полностью или не полностью доминировать над другим ее членом,н-р:
А>а1>а2>а3
и т. д.;
3) члены одной серии действуют
на один и тот же признак; одновременно они могут иметь множественный эффект.
У одного и того же
вида растений или животных целый ряд локусов может быть представлен серией
множественных аллелей. Серии множественных аллелей обнаружены и у человека. Распространенность
этого явления среди животных, растений и микроорганизмов могла быть обусловлена
несколькими причинами: множественный аллелизм увеличивает резерв мутационной
изменчивости в эв-ции, в силу чего он приобрел приспособительное значение.
У человека известны
четыре группы крови: А, В, АВ и 0. Если взять кровь от человека группы АВ или А
или В и перелить другому человеку, имеющему кровь группы 0, то последний может
погибнуть. Причина этого заключается в следующем. Эритроциты группы АВ
содержат два антигена: группа А — антиген А, группа В — антиген В, группа О не
содержит антигенов А и В. Сыворотка крови этих четырех групп различается
следующим образом: группа 0 имеет два антитела,
Гетерозиготы А0 и В0
не отличаются по фенотипу от гомозигот. В настоящее время генетические
исследования групп крови, т. е. установление генов, определяющих антигенные
различия, показывают, что каждая группа зависит от целого ряда аллелей
однозначного действия (А1, А2, А3 или В1, В2, В3 и т. д.). Кроме того, некот.
авторы считают, что существуют люди с генотипами 00, имеющие 0 группу крови,
эритроциты которых обладают антигенными свойствами и имеют соответствующие
антитела.
В настоящее время не
совсем ясно, все ли локусы могут иметь серии множественных аллелей. Предполагалось,
что последние обнаруживаются лишь для некоторых локусов хромосом. Но по мере
исследования отдельных генов у наиболее изученных форм, в свете современных
данных о строении гена, складывается впечатление, что каждый локус может быть
представлен серией множественных аллелей с большим или меньшим числом членов.
Следует отметить, что у близких видов встречаются сходные серии аллелей (н-р, в
пределах отряда грызунов и др.). Это говорит о гомологии наследственной
изменчивости идентичных локусов хромосом у родственных видов.
Т. о., исследование
множественного аллелизма показывает, что ген как наследственная единица
может мутировать в ряд состояний.
Генетический
гомеостаз. Полиморфизм
Одним из наиболее
интересных результатов проводившихся в последнее время экспериментов по
исследованию отбора является обнаружение тенденции фенотипов, подвергнутых
сильному давлению отбора по определенному фенотипическому признаку, возвращаться
к своему первоначальному состоянию после прекращения давления отбора. Лернер
(1954) назвал это явление генетическим гомеостазом, определив его как «свойство
популяции сохранять равновесие своего генетического состава и противостоять
внезапным изменениям». Это явление также называли «генетической инерцией».
Причина генетического меостаза
должна быть ясна из предшествующего рассмотрения. Существующий в природе
фенотип представляет собой продукт генотипа, кот. создавался в течение
длительного отбора на максимальную приспособленность. Всякий отбор в пользу
нового фенотипа вызывает отход от прежнего интегрированного генотипа и ведет, Т.
о., к снижению приспособленности либо вследствие накопления гомозиготных
рецессивов, либо вследствие дисгармонии между получившими предпочтение генами
и остальным генотипом. Ослабление отбора в пользу нового фенотипа делает
возможным хотя бы частичный возврат посредством естественного отбора к
исторически сложившемуся сочетанию, которое обеспечивало максимальную
приспособленность, в частности возврат к гетерозиготным комбинациям. В
качестве побочного продукта при этом частично восстанавливается первоначальный
фенотип. Генетический гомео-стаз хорошо объясняет многие явления, кот. раньше
были непонятны. Если две родственные, но длительное время изолированные
человеческие расы сохраняют одинаковую частоту различных дерматоглифических
узоров или распределение по группам крови, несмотря на многочисленные давления
отбора, благоприятствующие изменению этой частоты, то это поддержание
изначальной частоты вполне может быть обусловлено преимуществом именно такой
частоты на общем генетическом фоне. В сущности, генетический гомеостаз может
быть причиной всех случаев эволюционного «застоя».
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16
|
|