Реферат: Механизмы наследственности 
В
истории остались и некоторые другие близнецы, соединённые подобно только что
описанным, некоторые из них прожили достаточно долго. Так при дворе Иакова IV (1488 – 1513) в Шотландии жил, как сообщают хроники,
мужчина у которого на верхней части тела располагались две грудные клетки, две
пары рук и две головы. Он получил хорошее образование, говорил на нескольких
языках, играл на музыкальных инструментах. В психологическом отношении этот
человек представлял собой две самостоятельные личности; между головами часто
возникали ссоры. Прожил он 28 лет.
Другой
похожей парой были близнецы, родившиеся в 1877 году в Италии, - братья Точчи,
которые достигли юношеского возраста. Выше шестого ребра братья были разделены,
а ниже – представляли собой как бы одного человека (рис. 7). Интересно, что
одной ногой управлял один брат, а второй ногой – другой. Умственное развитие их
было неодинаковым – правый близнец в этом отношении превосходил левого.
Встречаются
и близнецы, сросшиеся двумя головами настолько полно, что головной мозг обоих
находится фактически в одной черепной коробке и тоже оказывается слившимся. Это
соединение практически всегда несовместимо с жизнью после рождения. Одно из таких
сращений называется янусовидным (рис. 8), по имени древнеримского бога времени,
изображавшегося с двумя лицами (смотрящими в прошлое и в будущее), потому что
головы в данном случае сращены затылками.
В
начале 1988 года газеты сообщили о рождении во Флориде ребёнка с янусовидным
уродством, его большая сердцевидная голова имела два лица, обращённые в разные
стороны. Мозговой ткани у него, как полагают, немного, но, что существенно для
подтверждения главенствующей роли нервной системы в возникновении сна, даже при
таком уродстве одно лицо может плакать, в то время как другое спит. И хотя, по
мнению медиков, ребёнок с таким уродством может прожить лишь несколько месяцев,
но даже и такой короткий срок является крайней редкостью. Чаще всего ребёнок
появляется мёртворождённым.
К
группе симметричных двойниковых уродств некоторые исследователи относят и
весьма странные аномалии, при которых сращённость близнецов выглядит не так
явно, как, допустим, у сиамских.
Изредка
встречаются люди с незначительным раздвоением головы. Внешне это проявляется в
удвоении частей лица: лба, носа, рта. На рисунке 9 изображена женщина с двумя
носами и недоразвитым третьем глазом по середине лице. Прожила она более 50
лет, а после её смерти, при вскрытии было найдено зачаточное полушарие головного
мозга между двумя нормальными. Использование здесь термина «близнецы» не совсем
удачно, но происхождение такого порока весьма схоже с происхождением некоторых
сросшихся близнецов.
Возможно
ли разделение близнецов? Всё зависит от степени сращения, насколько сращены
внутренние органы, и, конечно нужно два тела. Первая исторически
зафиксированная попытка разделения близнецов относится к 1505 году. В Германии
неизвестный хирург пытался разъединить двух десятилетних девочек, сросшихся
головами от темени до лба. На операцию он решился потому, что одна из девочек
умерла, и надо было спасать вторую. Однако операция не удалась, - вскоре умерла
и она.
Есть
сведения, что в XVII веке была удачно разделена пара
близнецов, сросшихся в области груди, - на спайку накладывали повязку, которую
со временем затягивали уже и туже, а за тем спайку перерезали. Очевидно, что
такого рода операция возможна лишь при весьма поверхностном соединении и
удачном стечении обстоятельств, ведь в те времена не знали что такое антисептики,
например.
В
XIX веке отмечено уже несколько подобных оперативных
вмешательств, но медицинская техника того времени не позволяла рассчитывать на
успех, если у близнецов оказывались сращёнными не только поверхностные ткани,
но и важные внутренние органы.
XX век, разумеется, не исчерпал все мыслимые возможности
хирургии, но и не следует приуменьшать заслуги современной медицины. Время от
времени встречаются сообщения о весьма сложных и смелых операций по разделению
сиамских близнецов (рис. 10) ( кстати, Чанга и Энга Бункер по всей видимости
можно было разделить, но по некоторым свидетельствам, они этого не хотели).
Несимметрично
сросшиеся близнецы представляют собой, наверное, самое фантастическое творение
природы (рис. 11). В то, какие формы оно принимает, нельзя было бы даже поверить,
если бы не достоверные в большинстве случаев описания, исследования, рисунки и
фотографии.
Соединённые
близнецы, относящиеся к этой группе, резко различающиеся по своему строению и
развитию. Один из них, называемый аутозитом, обычно имеет правильное строение,
в то время как второй – паразит – значительно отстает в своём развитии и может
жить лишь за своего близнеца. Такой паразитический индивидуум отличается не
только меньшей величиной, но и резко выраженными аномалиями строения. У него
нередко недоразвито или вообще отсутствует сердце, часто вообще нет головы;
встречаются и совсем аморфные образования, лишённые каких бы то ни было внешних
признаков живого организма.
В
1617 году в Генуе родился некий граф Лаццаро Коллоредог (рис. 12). Его имя
известно нам потому, что на груди его висел рудиментарный близнец, размеры
которого со временем достигли 90 сантиметров. В возрасте 22 лет Коллоредо был
тщательно обследован медиками. Сам он как аутозит оказался совершенно здоровым.
Его паразитарный близнец имел чётко оформленную голову, грудную клетку, две
трёхпалые руки и левую ногу (рис. 12). Это существо иногда слабо двигало
руками, губами, дышало, у него прослушивались удары сердца. Неизвестно, когда
он умер, так же как неизвестно имя недоразвитого близнеца, но то, что он не
был безымянным – это точно. Обряд крещения церковь совершала над двоими.
Похожий
случай описал выдающийся немецкий патолог Р. Вирхов в XIX веке:
у индуса по имени Лалоо на груди находился лишённый головы паразит (рис. 13).
Конечности у паразитического близнеца были, но пальцы на них не двигались – ни
непроизвольно ни по желанию аутозита. Прожил Лалоо не менее 32 лет и даже был
женат.
А
теперь представим себе, что во время рентгенологического обследования 13 –
14-летней девочки в её брюшной полости обнаруживается такое образование. Это
образование приняли за раннюю беременность. Естественно, что гинекологический
осмотр давал отрицательный результат, и понятны затруднения врачей при
постановке диагноза, - такие случаи, действительно, крайне редки. С 1806 по 1978
год подобное уродство было описано всего 28 раз.
Сращённые
близнецы встречаются не только у человека. Двойни и даже тройни, соединённые
различными частями тела, можно увидеть у рыб, амфибий, рептилий, птиц, у
различных видов млекопитающих. У некоторых животных даже удаётся получить
таких близнецов искусственным путём, применяя механические или химические
воздействия на ранних зародышах.
Наши
корни
Мы принадлежим к
единой общности индо-европейских народов и связаны не только общей историей, но
и генетическими корнями. Однако у русских пациентов в двадцати процентах
хромосом встречалась мутация, которая не была описана в Западной Европе.
Расчеты показали — в России примерно 700 тысяч человек являются ее носителями.
Эта мутация, очевидно, произошла когда-то в одной хромосоме у одного человека.
Наверное, ему и в голову не приходило, что через несколько сотен лет по Земле
будет ходить примерно 1,5 миллиона его прямых потомков, половина из которых
несет мутацию, характерную для одной из его хромосом.
Вряд ли нам
удастся многое узнать об этом человеке. Хромосомы не остаются неизменными в
поколениях — они вступают во взаимодействие со своей парой, обмениваясь с ней
материалом. Этот процесс называется рекомбинацией. И следующему поколению часто
достается уже гибридная хромосома — наполовину дедушкина, наполовину бабушкина.
Поэтому те хромосомы, которые исследовали у больных, уже в основном состояли из
другого, не первоначального генетического материала. Исключение составляет лишь
небольшой фрагмент вокруг поврежденного гена — чем ближе к нему находится
какой-нибудь участок ДНК, тем меньше вероятность того, что хотя бы одна
рекомбинация разведет их в разные хромосомы. Затем, по мере удаления от гена,
появляются варианты, но один, очевидно, свойственный древней хромосоме, пока
еще преобладает в большинстве исследованных хромосом. Отодвинулись еще дальше —
и всё, случайный набор различных вариантов, который встречается и в обычных
хромосомах. Был реконструирован небольшой фрагмент одной из хромосом нашего
далекого предка. Чем больше времени пройдет, тем меньше участок ДНК,
сохраняющий одни и те же характеристики единственной хромосомы-предка. Оценивая
этот размер, был получен возраст примерно 2,5 тысячи лет. Хотя эта оценка
весьма приблизительна, сама цифра вызвала неожиданное чувство приближающегося
открытия чего-то нового.
Русские как
этническая общность появились гораздо позже, да и славянская общность, частью
которой мы себя считаем, еще только формировалась где-то в недрах европейского
континента. Где же он жил, этот один из наших предков, не оставивший
генетических следов на просторах Западной и Восточной Европы, но имеющий почти
полтора миллиона потомков на территории России?
Y-хромосома не
имеет в хромосомном наборе своей пары, и потому ей не с чем обмениваться
генетическим материалом. Если бы не мутации, то эти хромосомы передавались бы
неизменными от отца к сыну на протяжении всей истории человечества. Для
большинства мест в Y-хромосоме частота мутаций исключительно низка, и поэтому
последовательность ДНК даже у далеких друг от друга этнических групп
различается очень незначительно. В сущности, известно буквально несколько
точек, где наблюдаются такие различия. Во многих случаях, вероятно, один из
вариантов возник когда-то однократно в виде мутации и получил распространение в
определенных родственных этнических группах.
Однако существуют
и другие участки в Y-хромосоме, где мутации происходят значительно чаще. В тех
районах хромосомы, где количество одинаковых повторов, идущих подряд, велико,
вероятность возникновения мутации возрастает. Исследование этих участков,
открывает возможности проникновения в историю народов.
Представим себе
одну из типичных картин возникновения популяции. Небольшая группа людей, часто
родственников, отселяется. Среди них, возможно, лишь один человек несет
необычный редкий вариант Y-хромосомы, отличающийся от остальных. Проходит
время, популяция увеличивается, группа растет, растет и число потомков человека
с редкой мутацией, и хромосом, содержащих эту точковую мутацию также становится
больше (хотя, возможно, их доля и не возрастает). Однако со временем в
хромосомах, этой мутации, начинают накапливаться и другие мутации. Их
накопление — как перетекание песчинок в песочных часах — может служить мерой
времени. Таким образом можно изучить историю потомков одной хромосомы — той, в
которой когда-то произошла редкая точковая мутация.
Народы Урала
представляли для этой работы особую ценность, поскольку у финнов — ближайших
родственников некоторых этнических групп Урала, была обнаружена высокая частота
Y-хромосом, содержащих замены в определенном месте хромосомы, и эта замена не
встречалась ни в других странах Западной Европы, ни в Северной Америке, ни в
Австралии .
Однако финны не
были единственным народом, имеющим хромосомы с такой заменой — их находили в
некоторых других азиатских этнических группах, например у бурят. Что связывает
белокурых европейцев-финнов и бурят, относящихся к народностям монголоидной
расы? Общая Y-хромосома, встречающаяся с заметной частотой у обоих народов,
указывает на очевидное генетическое родство. Возможно ли это? Нет ли здесь
ошибки, приводящей к неверной интерпретации результатов? Между Финляндией и
Бурятией можно обнаружить территории, заселенные различными народностями,
родственными финнам и бурятам. Их исследование должно было прояснить ситуацию.
Другой путь — попытаться понять историю этих народов по данным историков,
обобщивших письменные источники, результаты археологических, лингвистических и
других исследований.
Разматывая клубки
историй различных народов Сибири и Европы, мы неизбежно будем приходить к двум
географическим зонам, на протяжении десятков веков порождающих новые и новые
этнические группы.
Одна зона — это
полоса степи, простирающаяся от Дальнего Востока до Венгрии. В частности, сюда,
в подбрюшье Урала, выплескивались волны народов из более южных стран, оплота
древних цивилизаций. Именно отсюда индоевропейские кочевники накатывали на
запад, создавая современный этнический ландшафт Европы. Жизнь и само
существование кочевников определялись плодородием степи. Степь, то дающая жизнь
многим сотням тысяч семей, то в течение буквально нескольких лет сжимающаяся
под натиском пустынь или тайги, определяла пульс человечества Евразии. Она то
вскармливала массу людей, то выталкивала их за свои пределы, вновь и вновь
перекраивая этническую карту.
Другая важная
область — Срединная Азия: область этногенеза китайцев и монголоидных племен.
Достаточно долгое время эти две этнические общности соприкасались лишь своими
перифериями, но уже с начала первого тысячелетия монголоидные племена все более
уверенно проникали в евро-азиатскую степь, в конце концов внеся существенный
вклад в генетическую структуру многих современных народов Сибири и Урала. Войны
до полного истребления, смешения разнородных этнических групп были основными
механизмами, приводящими к исчезновению одних и появлению новых этнических
групп.
Совсем другой мир
нам откроется, если мы двинемся на север, в гущу тайги, или еще дальше, в
тундру. Здесь нет условий для стремительного перемещения масс людей на большие
расстояния. Охота и рыболовство не способны прокормить столько людей, сколько
кормит плодородная степь. Здесь нечего делать кочевникам. Соответственно, по
другим законам идет и этногенез, и именно здесь мы можем найти потомков древних
этнических групп, чьи предки давно сметены этническими ураганами степи. Однако
история — это история войн и катастроф. О людях, живущих относительно мирной и
спокойной жизнью, нам известно немного.
Генетическое
исследование уральских популяций, относящихся к финно-угорским этническим
группам, позволило увидеть то, что можно было предполагать, — наличие
значительной доли Y-хромосом, несущих редкую мутацию, такую же, как и у финнов
(20 — 50 процентов всех Y-хромосом). Но, пожалуй, наиболее неожиданный факт
состоял в том, что доля этой хромосомы у якутов оказалась необычно высока —
около 80 процентов! Это означало, что где-то в основании всей ветви
исследованных финно-угорских народов (коми, мари, мордва, удмурты, часть чувашей),
а также якутов и бурят был один человек, внесший значительный генетический
вклад в современный генетический фонд этих народов).
Сам по себе этот
факт свидетельствует об определенной общности корней изученных этнических
групп, хотя до восстановления их генетической истории еще очень далеко. Можно
также предположить, что якуты или, по крайней мере, та популяция, которую была
изучена, возникла из очень немногочисленной группы людей, в результате чего
вклад основателей популяции, имеющих Y-хромосому с редкой мутацией, в генофонд
оказался столь значителен.
Еще один сюрприз
принесло исследование Y-хромосом русских. Мы обнаружили Y-хромосому с той же
самой редкой мутацией у 17 процентов мужчин, считающих себя этническими
русскими и имеющими типично русские фамилии. Примерно 15 миллионов русских,
каждый шестой мужчина, являются прямыми потомками по отцовской линии одного
человека. Необычность этого факта состоит в том, что в Центральной Европе,
откуда пришли славянские племена, нет хромосом с этой редкой мутацией, и,
следовательно, трудно предполагать, что славяне принесли его с собой из Европы.
Однако, читая
летописи, нетрудно понять, откуда у русских появилась Y-хромосома с именно этой
мутацией. «Летопись временных лет», о призвании варягов: «По дву же лету Синеус
умре, и брат его Трувор, и прия власть Рюрик, и раздавая мужем своим грады:
овому Полотск, овому Ростов, а другому Бело озеро. И по тем городом суть
находницы Варязи, и первии насельници в Нове городе Словене, Полотьски Кривичи,
в Ростове Меря, в Белозере Весь, в Муроме Мурома, а теми всеми обладаше Рюрик».
Где меря, где весь, где чудь? И много ли осталось муромы, когда-то
упоминавшейся наравне с кривичами? Нет, они вовсе не были истреблены славянами
и не были оттеснены с исконных земель. Они относительно мирно вросли в ткань
новой этнической общности под политическим господством славян. Этот процесс
даже сейчас можно наблюдать в селах финно-угорских народностей.
Можно ли сказать,
что они растворились в славянах? Наверно нет. Имеющиеся данные пока не позволяют
дать точных оценок, но, очевидно, доля финно-угорской составляющей у русских
велика и, вполне возможно, превышает половину. Мы наследники двух различных,
далеких друг от друга этносов. И загадочная русская душа, возможно, выражает
собой это двуединство.
Теперь, осознав
родство с неизвестным далеким предком, у которого произошла одна незначительная
точечная мутация, но очень редкая, учёные с уже кровным интересом продолжали
распутывать запутанный клубок истории этой хромосомы.
Следующий народ,
который привлек их особое внимание, — чуваши. Первая удивительная информация
ждала их на листочках бумаги, куда были занесены первые рабочие результаты
анализа Y-хромосом.
Этого просто не
могло быть! После сотен просмотренных наборов хромосом с той же самой редкой
мутацией они были узнаваемы с первого взгляда — но здесь почти сплошь
попадались незнакомцы, причем какие — они вовсе не были похожи даже друг на
друга, по крайней мере, на первый взгляд.
Было уже
установлено на примере нескольких этнических групп, что все хромосомы с уже
упоминаемой ранее мутацией родственны друг другу, эти данные подтверждены
многими учёными, исследовавшими другие родственные популяции. Сначала учёные
полагали, что чуваши — финно-угорский народ с примесью тюркского элемента
(сказалось соседство с Болгарией), принявший тюркский язык. И эта точка зрения
никак не согласовывалась с полученными данными, ибо финно-угорские хромосомы
были ДРУГИЕ.
К счастью, без
труда обнаружили и другую точку зрения на происхождение чувашей. С той же убедительностью
другие учёные утверждали, что чуваши — одна из этнических групп Великой
Булгарии, возможно, имеющая некоторую финно-угорскую примесь. Исследуя язык
чувашей, можно найти в нем черты, предполагающие наиболее древний диалект
группы тюркских языков, возможно, родственный языку гуннов. Если чуть-чуть
отступить от строгой логики, мы ясно увидим, что Y-хромосомы с той же самой
редкой мутацией были принесены на берега Волги в седлах коней хуннов, горстки
воинов, отступавших 2500 километров от значительно превосходящих сил орды
Таншихая, но так и не разбитых. Вот только откуда у тюрков могли появиться эти
странные хромосомы, которые более нигде в мире не наблюдались? По крайней мере,
можно было попробовать отыскать такие же хромосомы у других тюрков из этого же
региона — у башкир и татар.
Конечно,
таинственные Y-хромосомы были обнаружены у башкир и татар — иначе просто не
могло быть.
Это открытие
поставило ряд новых вопросов. Имеют ли эти хромосомы одного предка или эти
мутации возникли независимо? Пока нет серьезных оснований подозревать, что эти
мутации различны. Трудно предположить, что нигде в мире такой мутации больше не
обнаруживается, а у соседних народов оказываются две независимые мутации.
Различия же хромосомных наборов вполне объяснимы, если предположить, что
финно-угры, якуты, буряты представляют более молодую ветвь Y-хромосом,
содержащих редкую мутацию. На первый взгляд, такое допущение кажется абсурдным
— ведь возраст татар и тем более башкир как этнических групп несравнимо меньше,
чем финно-угорских народов. Однако и история возникновения этих тюркских
этносов совершенно иная.
Оригинальная
структура военизированных государств, которую можно условно назвать военной
демократией, терпимо относилась к этнической принадлежности своих воинов. Это привело
к смешению многих этнических групп, особенно быстрому и эффективному из-за
масштабных военных походов. Можно представить, что башкиры и татары —
своеобразные популяционные «ноевы ковчеги», вобравшие в себя осколки многих
древних этносов. В генетическом смысле эти популяции представляют некий древний
народ, более древний, чем древние тюрки и чем все те этносы, о которых мы имеем
представление благодаря письменной истории.
Точно установить
возраст этого пра-этноса по возрасту мутации не возможно, поскольку варианты
хромосомных наборов слишком разнообразны. Этот возраст предположительно должен
быть порядка 10-12 тысяч лет или более. Он уводит нас далеко за границы
письменной истории.
Попробуем
угадать, куда приведет история Y-хромосомы, несущей исследуемую редкую мутацию.
Вероятно, финские племена двигались с востока на запад. Чувашам, возможно, её
занесли всадники гунны, генетические потомки хунну. Если это так, то логично
предположить, что у башкир и татар он также был привнесен гуннами. История взлетов
и падений некогда могущественного государства хунну, которое в течение многих
веков соперничало с Китаем, описана хорошо. Сможем ли мы когда-нибудь узнать,
этот ли народ передал нам свои Y-хромосомы с этой редкой мутацией?
Не исключено, что
на этот вопрос можно будет получить прямой и однозначный ответ. По крайней
мере, существующие технологии позволяют надеяться на исследование ДНК
Y-хромосомы даже из древних костных останков.
Будет ли
продолжение этой захватывающей экскурсии в наше прошлое? Поживем — увидим.
Заключение
Наш общий дом в опасности. К такому
мнению пришли учёные в середине XX века, убедившись,
что технический прогресс таит в себе разрушительную силу. Ощутимая опасность
угрожает природе и её сокровищнице – генофондам, которые создают поразительное
разнообразие живых форм и питают дальнейшее развитие нашего уникального мира.
Загрязнение биосферы не только испытывает на прочность компенсаторные
возможности природы, но влияет на здоровье человека и уже сейчас может нанести
ущерб будущим поколениям.
Список литературы
·
В.А. Ратнер «Хроника великого открытия: идеи и лица» («Природа» июнь
2000 г.)
·
В.А. Ратнер «Хроника великого открытия: идеи и лица» («Природа» №4
1998 г.)
·
Юрий Дуброва «Радиация и мутация у человека»
·
А. В. Балахонов «Ошибки развития»
·
К. Вилли «Биология»
·
Груздев В. С. «Уродства и уроды»
·
В. Фридрих «Уродства»
|
